Le syndrome de Turner est l’une des plus rares maladies génétiques. Elle résulte d’une anomalie, au niveau des chromosomes sexuels et touche uniquement les femmes. Ce syndrome concerne une naissance féminine sur 2500, soit une seule sur 5000 naissances, tous sexes confondus. Il toucherait environ 10 000 femmes en France. Le syndrome de Turner est très difficile, voire impossible à diagnostiquer à son stade précoce. Ce qui lui donne le temps de se développer et de devenir une maladie difficile à traiter. Il s’accompagne souvent d’autres affections ou problèmes de santé. C’est une maladie imprévisible qu’il convient de découvrir. Quels sont ses causes et symptômes ? Quels sont les traitements possibles de ce mal ? Focus sur le syndrome de Turner.
Présentation du Syndrome de Turner
Définition
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare, due à une anomalie au niveau des chromosomes sexuels. L’anomalie en question n’est rien d’autre qu’une absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X. Encore appelée dysgénésie gonadique, c’est une maladie qui s’accompagne d’une insuffisance ovarienne et d’un retard structural, chez la femme.
Cette pathologie survient par le plus grand des hasards. Elle n’est pas transmise par l’un des parents. Elle ne dépend ni de l’âge de la mère, ni de son hygiène de vie, ni de son alimentation. Il est donc presque impossible de transmettre cette maladie dans le cercle familial.
Histoire du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner doit son nom au médecin américain Henri Turner qui l’a découvert, étudié et décrit en 1938. À cette époque-là, la description n’était que clinique. En effet, on n’arrivait toujours pas à déterminer les caryotypes. Ce n’est qu’en 1959, que les premiers caryotypes ont vu le jour. C’est là que les scientifiques ont découvert la monosomie X, chez les femmes qui souffrent de ce mal. C’est-à-dire l’absence de l’un des chromosomes X, qui caractérise la maladie dans la plupart des cas. Cependant, les autres anomalies du chromosome X défectueux ont été découvertes en 1965.
Pendant tout ce temps, le syndrome de Turner est resté une maladie sans traitement. Les premières approches de solutions ont été apportées en 1990. Ces approches de traitement, permettaient de régler le problème de la petite taille, que le syndrome confère à ses patientes. Ces traitements utilisaient les hormones de croissance pour y arriver. Plus tard, d’autres découvertes ont été réalisées pour traiter d’autres aspects de la maladie.
Quelles sont les origines du syndrome de Turner
Le syndrome Turner doit son existence à un accident génétique. Cela veut dire qu’il n’est pas transmis par les parents.
Chez l’humain normal, on dénombre 46 chromosomes, dont 2 chromosomes sexuels appelés gonosomes. Chez les hommes, ces deux derniers chromosomes sont XY (46 XY) alors que les femmes présentent la paire XX (46XX). Dans le cadre du syndrome de Turner, les femmes atteintes affichent :
- Une absence totale de l’un des gonosomes X (soit 45X) dans 55 % des cas de syndrome de Turner : la monosomie ;
- Les deux gonosomes XX sont présents, mais l’un d’entre eux présente une anomalie dans 25 % des cas : c’est la délétion ;
- L’absence du gonosome X dans une partie des cellules de l’organisme dans 20 % des cas. Le gonosome est présent dans certaines cellules et absente dans d’autres : il s’agit du mosaïcisme ou du mosaïsme.
Ces différences influenceront les manifestations de la maladie et les traitements à apporter.
Quels sont les symptômes de la maladie de Turner ?
Le syndrome de Turner se manifeste différemment d’une personne à une autre. Ce qui en fait une maladie difficile à repérer. Cependant, il existe des symptômes communs, qu’on retrouve dans la plupart des cas de cette pathologie. Il s’agit notamment de :
- Un dysfonctionnement au niveau des ovaires : à leur place, on retrouve une bandelette nacrée fibreuse, qui n’est perceptible que par cœlioscopie ;
- La petite taille : on remarque un défaut de croissance depuis l’enfance. À l’âge adulte, la taille se situe entre 1,42 et 1,47 m, sans traitement ;
- L’infertilité : impossibilité d’entrer en gestation sans les ovaires ; entre 1 et 2 % seulement des femmes atteintes du syndrome de Turner arrivent à concevoir.
Le syndrome de Turner présente des signes morphologiques. Ces signes sont très évocateurs et doivent appeler à la vigilance. On peut citer :
- La présence de nombreux nævi (appelés grains de beauté) sur le tissu cutané ;
- Le visage peut avoir une forme légèrement ronde ;
- Le lymphœdème apparaît des mains et des pieds dès la naissance ;
- Les palmures du cou peuvent sembler rejoindre les épaules ;
- Le thorax relativement bombé ;
- Les mamelons hypoplasiques peuvent aussi être très écartés.
Certains des symptômes qui suivent peuvent aussi caractériser le syndrome de Turner. On remarque souvent :
- Des anomalies morphologiques : la petite taille peut s’accompagner d’autres anomalies comme le dos courbé, etc ;
- La dysmorphie craniofaciale : on observe de la rétrognathie, un visage triangulaire, une hypoplasie du maxillaire inférieur, de basses oreilles, etc ;
- L’absence de menstruation : la patiente dispose d’un utérus, mais pas d’ovule ;
- Des déformations au niveau des coudes ;
- La malformation des reins et du cœur : elle peut être détectée aux ultrasons ;
- L’absence de tout développement inhérent à la puberté : cela est dû à l’absence des ovaires, donc pas de développement des seins ;
- Atteinte de certains organes : comme le système endocrinien, les os, les oreilles, les yeux, les reins ;
- Etc.
Quels sont les risques liés au syndrome de Turner ?
Outre les symptômes cités plus haut, les femmes atteintes du Syndrome de Turner sont aussi exposées à certaines pathologies. Au nombre de ces problèmes de santé, nous pouvons citer :
- L’ostéoporose ;
- Le diabète ;
- Les trouves visuels et auditifs ;
- L’hypertension artérielle, qui touche environ 40 % des femmes atteintes du syndrome de Turner ;
- L’hypothyroïdie ;
- La réduction des capacités intellectuelles par rapport à la moyenne, chez environ 6 % des femmes touchées.
Par ailleurs, on remarque que jusqu’à 98 ou 99 % des embryons atteints du syndrome de Turner, voient leur grossesse spontanément interrompue. On lui attribue d’ailleurs au moins 10 % des cas de fausses couches.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie du syndrome ?
Le syndrome de Turner est une maladie qui survient accidentellement. Il touche exclusivement les femmes, dont environ 10 000, en France. Cette maladie peut atteindre toutes les races. Aucun facteur environnemental ne le provoque et rien ne prédispose un embryon à cet « accident génétique ».
En effet, cette anomalie qui cause le syndrome de Turner, conduit également à un avortement spontané précoce. On note seulement 2 % de viabilité, parmi les embryons atteints du syndrome. Très peu de femmes mettent donc au monde des enfants atteints de cette maladie.
Comment diagnostiquer le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner peut éveiller des soupçons dès la période de gestation. Certains signes échographiques comme celles révélant une malformation cardiaque ou rénale sont très évocateurs. Toutefois, ce n’est que pendant l’enfance ou lors de l’adolescence que le mal est souvent détecté. Les symptômes comme la petite taille, l’absence de signes de puberté et bien d’autres, poussent au diagnostic. Il est cependant possible qu’une fille de petite taille, ne présentant pas les autres signes n’attire pas l’attention.
Le caryotype
Une fois que le mal éveille des soupçons, le diagnostic peut être posé. Il consiste en l’établissement et l’étude du caryotype encore appelé ‘’étude cytogénétique’’. Il s’effectue sur la base d’un prélèvement du liquide amniotique (dans le cas d’un diagnostic prénatal) ou du sang. En effet, le caryotype n’est rien d’autre qu’une technique qui permet d’examiner les chromosomes, après les avoir disposés par pair et classés par taille. Elle permet de déterminer le nombre de chromosomes et d’en observer les structures. Cette analyse devrait permettre d’observer le nombre et les structures des gonosomes.
Les cas où un gonosome X entier manque (caryotype 45X) représentent environ 55 % des cas du syndrome de Turner. Dans les 25 % des cas de cette pathologie, on remarque la présence des deux gonosomes X, mais l’un d’entre eux est défectueux. Dans Les 20 % des cas restants, certaines cellules sont 45X et d’autres 46 X ; certaines cellules peuvent aussi avoir d’autres anomalies.
Les examens complémentaires
Hormis le caryotype, certains examens peuvent s’avérer nécessaires pour confirmer le diagnostic du syndrome de Turner. Il s’agit principalement de :
- Le frottis buccal : il permet d’étudier la chromatine nucléaire des cellules désmaquées. Une fille en bonne santé devrait avoir un corpuscule de Barr correspondant à ses deux gonosomes X. Dans le cadre du syndrome de Turner, on constate l’absence de ce corpuscule de Barr ;
- La cœlioscopie : permet de prédire les probabilités de fertilité, en vérifiant la présence et l’état des ovaires ;
- L’échographie cardiaque : permet d’analyser le cœur et les vaisseaux, même lorsque les symptômes sont absents ;
- L’étude de la taille, le poids, la tension artérielle et le rythme cardiaque : permet de mesurer le degré d’atteinte de la patiente ;
- La mise en évidence de la présence des gonadotrophines FSH et LH : en l’absence de la puberté, ces deux substances sont secrétées en quantité, pour stimuler les ovaires pourtant inexistants ;
- L’échocardiographie Doppler : permet d’identifier une anomalie d’écoulement dans le sang, comme les parties où les vaisseaux sont rétrécis.
Tous ces examens aident les médecins à identifier les différents facteurs de la maladie. Les conclusions permettent donc de faire un diagnostic formel du syndrome de Turner.
Peut-on transmettre le syndrome de Turner à ses enfants ?
Cette pathologie survient après une anomalie génétique très rare. La probabilité de sa réapparition lors d’une grossesse est très minime et se rapproche de 1 %. Néanmoins, certaines anomalies comme la délétion sont transmissibles. Il est donc conseillé de consulter un centre génétique médical, qui évaluera le risque de façon précise.
Comment traite-t-on le syndrome de Turner ?
À ce jour, il n’existe pas encore de traitement curatif contre le syndrome de Turner. Les traitements disponibles sont destinés à minimiser certains symptômes.
Les premiers traitements apportés ont pour but d’augmenter la taille. Il s’agit de l’administration de l’hormone de croissance GH. Elle permet d’obtenir une taille supérieure à 1,5 m, à l’âge adulte dans les 50 % des cas. Ensuite, on utilise les œstrogènes, pour déclencher le développement des caractères sexuels secondaires et une adaptation de la vitesse d’évolution pubère à la vitesse de croissance.
Après ces deux traitements, le traitement estroprogestatif est envisagé. Il s’agit d’un traitement hormonal substitutif en progestérone et en œstrogène. Il est utilisé pour combler les insuffisances ovariennes, qui apparaissent chez 95 % des femmes atteintes. Selon le cas, il permet de provoquer une puberté ou de maintenir celle qui est déjà en cours et qui fait mine de s’interrompre. Ce traitement peut débuter vers l’âge de 12 ou 13 ans ou lorsque l’âge osseux dépasse les 11 ans. L’œstrogène seul est administré pendant environ deux ans, avant d’être accompagné par la progestérone.
Dans le cadre du syndrome de Turner, la stérilité est normalement définitive. Mais l’appareil génital reste normal et favorise une vie sexuelle normale et satisfaisante. Malgré leurs dispositions, les progrès de la science dans le domaine de la fécondation in vitro permettent à ces femmes de porter des grossesses et d’avoir des enfants. Il existe un protocole de suivi pour les cas de grossesses chez les femmes souffrant du syndrome de Turner, afin d’éviter les risques cardiologiques.
Le reste consistera à traiter les différentes pathologies qui pourraient accompagner la maladie, comme celles citées plus haut.
Outre ces traitements, la patiente peut prendre certaines mesures non spécifiques. Entre autres, on peut citer : une alimentation saine et équilibrée, un accompagnement kinésithérapeutique ou encore des interventions chirurgicales. Néanmoins, il convient de rappeler qu’en cas de malformation cardiaque, la moindre intervention chirurgicale, ne serait-ce qu’un petit soin dentaire, doit être précédée d’un traitement antibiotique. Cela permet de prévenir les infections du cœur, contre les bactéries.
Comment prévenir le syndrome du Turner ?
Le syndrome de Turner est une maladie qui survient uniquement par accident. Aucun facteur ne le déclenche et ne l’influence. Il est donc impossible de prévenir cette pathologie.
Comment vivre avec le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner n’affecte que très peu les capacités intellectuelles. La scolarité n’est donc pas un problème pour les patientes. Les seuls problèmes sont liés aux difficultés d’apprentissage, aux troubles visuels et auditifs. Bien que cela soit rare, il arrive qu’un enfant ait besoin d’un soutien particulier ou d’intégrer des classes spécialisées.
Par ailleurs, le traitement hormonal peut s’avérer difficile à supporter, puisqu’il doit être suivi jusqu’à la ménopause. Aussi, l’infertilité oblige souvent ces femmes à recourir à l’adoption ou au don d’ovocytes.
Sur le plan de l’intégration sociale et professionnelle, on note que 50 % de ces femmes souffrent de difficultés psychosociales.
