La trisomie 13 est une anomalie chromosomique résultant de la présence d’un surplus de chromosome 13. C’est une affection qui atteint plusieurs organes et est caractérisée par des malformations. Plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero, plus de 50% des enfants qui survivent décèdent le premier mois et plus de 90% avant un an. C’est une anomalie qui laisse peu d’espoir de survie après diagnostic.

Que ce soit avant ou après la naissance, des tests peuvent être effectués afin de confirmer le diagnostic. La trisomie 13 est incurable, mais il existe des accompagnements permettant d’améliorer la qualité de vie des enfants trisomiques. Qu’est-ce que la trisomie 13? Quels sont les causes et les symptômes de cette affection ? Est-il possible de la traiter ? Focus sur la trisomie 13.

En quoi consiste concrètement la trisomie 13 ?

Étymologiquement, le mot trisomie est composé de « tri » qui veut dire « trois » et « some » qui veut dire « chromosomes ». En 1960, Klaus Patau a décrit pour la toute première fois, la trisomie 13. Encore appelée syndrome de Patau, elle est une anomalie qui résulte de la présence supplémentaire d’un chromosome, à la position 13 de l’information génétique d’une personne atteinte. Autrement dit, on dénombre trois chromosomes 13 au lieu de deux.

La formule chromosomique est de 47 chromosomes pour les personnes atteintes de cette anomalie au lieu de 46 chromosomes, qui représente celle de l’espèce humaine normale. Il est très rare de voir les femmes enceintes, qui portent un foetus touché par cette anomalie, donner naissance à un enfant vivant. Dans les cas où l’enfant naît, il risque de mourir avant l’âge d’un an pour la plupart du temps.

Le mosaïcisme, l’une des formes de la trisomie 13 est le seul cas qui donne un peu d’espoir de survie, lorsque la personne atteinte est suivie jusqu’à l’âge adulte. En effet, la trisomie 13 est une anomalie qui touche les chromosomes et est caractérisée par des malformations multiples, de plusieurs organes chez les personnes atteintes. Les nouveau-nés touchés ont généralement une très petite taille et présentent le plus souvent, des malformations du cerveau, des yeux, du visage et cardiaques majeures.

Quelle est la cause de cette anomalie ?

La trisomie 13 est le résultat d’une erreur de copie du chromosome 13, qui survient très tôt durant la grossesse, plus précisément, lors de la division cellulaire.

L’espèce humaine compte normalement dans son caryotype 46 chromosomes, dont 44 autosomes et 2 gonosomes appelés chromosomes sexuels. Ce sont les gonosomes qui déterminent le sexe de l’enfant à naître. Ils sont notés « XX » chez les femmes et « XY » chez les hommes.

Les 44 autosomes sont organisés en 22 paires chromosomiques. Composés essentiellement d’acides désoxyribonucléiques connus, sous le nom ADN et des protéines, les chromosomes renferment chacun, des caractères héréditaires spécifiques à chaque personne. Lorsque l’un de ces chromosomes est affecté par une pathologie, cela change les caractères héréditaires de l’enfant à naître, et peut même entraîner des conséquences graves.

En effet, c’est au cours de la fécondation, que le fœtus, futur être humain, reçoit les 46 chromosomes de ses parents, à raison de 23 issues du père et de 23 de la mère. Lors de la formation du fœtus par l’ovule et les spermatozoïdes, il peut y avoir une erreur ou un accident, entraînant la présence d’un chromosome excédentaire. Il va donc en résulter 23 paires de chromosomes plus un de surplus chez l’individu, au lieu 23 paires de chromosomes seulement. Lorsque le chromosome excédentaire tombe sur l’une des 22 paires chromosomiques, on constatera qu’il se forme 3 chromosomes à cette position, au lieu de deux dans l’embryon.

Si le surplus de chromosomes en question se retrouve au niveau du chromosome 13, on parle de trisomie 13. Cette anomalie déséquilibre tout le fonctionnement de l’organisme et entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères chez l’individu touché. Le chromosome 13 excédentaire peut toutefois provenir de l’ovule ou du spermatozoïde, plutôt qu’une erreur de formation.

Quelles sont les différentes formes de la trisomie 13 ?

La trisomie 13 peut apparaître sous au moins trois différentes formes.

Trisomie libre

La plupart des cas de trisomie 13 sont libres. On estime qu’environ 75% des personnes atteintes par cette anomalie, sont des trisomiques libres. Ici, l’affection se traduit par une distribution inhabituelle des chromosomes. Durant la première division cellulaire, les 3 chromosomes de la paire 13 sont séparés les uns des autres. Au lieu de que les 3 chromosomes 13 se retrouvent à un seul en endroit, ils sont dispersés. Tout ceci affecte l’ensemble des cellules de l’organisme et, affecte beaucoup les caractères héréditaires.

Translocation robertinienne

Dans certains cas, le chromosome excédentaire 13 est attaché à un autre chromosome de l’ovule ou du spermatozoïde. En cas de translocation robertinienne, le chromosome 13 qui pose problème est attaché à un autre chromosome, dont le centromère est très proche de l’extrémité. Il n’arrive que des cas rares où la trisomie 13 est due à une translocation réciproque entre le chromosome 13 et un chromosome non acrocentrique.

Il s’agit de la seule forme de trisomie 13, pouvant être transmise de façon héréditaire dans une famille. Parfois, un parent peut être normal et en bonne santé, mais porteur d’un réarrangement « équilibré », où le chromosome 13 est attaché à un autre chromosome. Cependant au cours de la fécondation, il peut le transmettre à son enfant.

Trisomie mosaïque

Juste un petit nombre de patients présentent une trisomie 13 en mosaïque. Elle se traduit par un mélange de cellules trisomiques et de cellules normales. Certaines personnes atteintes de la trisomie 13 ont donc une copie supplémentaire du chromosome 13, dans seulement certaines des cellules de leur corps. Ce type de trisomie n’est pas héréditaire.

Ce cas de trisomie survient très rarement. Elle apparaît, lorsqu’une erreur de division cellulaire survient après la fécondation. Certaines cellules des bébés possèdent un chromosome 13 excédentaire et d’autres ont le nombre habituel. Ces cas représentent généralement une forme moins dangereuse de la maladie.

Comment peut-on décrire la trisomie 13?

La trisomie 13 est une pathologie qui handicape de très nombreux organes. Elle est caractérisée par l’association de plusieurs malformations des organes touchés.

Malformations cérébrales ou holoprosencéphalie

Le cerveau ne se développe pas très bien. C’est une malformation du cerveau, résultant d’un défaut de clivage, survenant au cours du développement fœtal. Les malformations cérébrales congénitales, sont causées par l’altération du développement cérébral, pendant la vie intra-utérine.

Malformations faciales

La dysmorphie désigne une anomalie relative à la forme d’un organe ou, d’une autre partie du corps. Lorsque le visage est atteint d’une anomalie, on appelle cela une dysmorphie faciale. Dans ce contexte, le bec-de-lièvre et la fente palatine sont les principales malformations faciales, observées chez les personnes trisomiques.

Anomalies oculaires

Pour ces cas d’anomalies, les yeux peuvent être absents, mal formés ou carrément pas développés à la naissance. Comme anomalie des yeux, on peut avoir l’aniridie, l’anophtalmie, la colobome de l’iris, l’aphasie congénitale, les cataractes congénitales et la microphtalmie.

Polydactylie postaxiale

On parle de polydactylie, lorsqu’il y a la présence de plus de cinq doigts ou orteils, sur chaque membre inférieur ou supérieur. Les personnes atteintes de la trisomie 13 présentent une duplication du pouce ou du cinquième rayon, voire une triplication responsable. Certains cas rares présentent parfois aux quatre membres, huit doigts ou orteils,

Malformations viscérales ou cardiomyopathie

Une cardiomyopathie ou myocardiopathie est une maladie, qui affecte le muscle du cœur et réduit sa capacité à transporter le sang riche en oxygène, vers le reste du corps. Les malades du syndrome de Patau présentent également ces genres d’affections.

Retard psychosomatique sévère

Il se manifeste principalement par un déficit au niveau mental avec un langage très réduit, des troubles de l’équilibre et de la coordination, un comportement très excitable, suivi de rires faciles et fréquents et même une épilepsie.

Malformations des autres organes

Les oreilles peuvent avoir une forme anormale et souvent une implantation basse. Généralement, les nouveau-nés atteints de la trisomie 13 n’ont qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts en surplus et un sous-développement des ongles.

Les fœtus touchés par la trisomie 13 sont peu actifs dans l’utérus. S’il n’y a pas eu de mort à la naissance, les personnes atteintes présentent en général, les symptômes suivants :

• Retard de croissance ;
• Tête anormalement petite ;
• Défaut de naissance, avec les organes intestinaux à l’extérieur du corps ;
• Faible poids de naissance ;
• Front assez ressorti, nez large, position des oreilles basse, avec une forme inhabituelle ;
• Petites zones sur le crâne ;
• Cerveau des bébés porteurs ont des problèmes majeurs de structure.

Certains se présentent avec une poche, qui contient des viscères attachés à l’abdomen vers le cordon ombilical. Les filles peuvent avoir un utérus de forme anormale, appelé utérus bicorne. Chez les garçons, il peut ne pas y avoir une descente de testicules dans le scrotum.

De plus, vous pouvez aussi constater d’autres symptômes courants tels que : le bec-de-lièvre, les convulsions, la microphtalmie, les muscles flasques, la plante des pieds cambrée, le souffle au cœur ou les épisodes d’absence de respiration, les malformations cardiaques, etc.

Comment poser le diagnostic de la trisomie 13?

La trisomie 13 peut être détectée à partir des 8 premières semaines de grossesse. Avant la naissance, elle peut être soupçonnée, au vu des résultats d’une échographie fœtale détaillés. Cependant, il n’est pas conseillé de se fier à l’échographie à 100 %, puisque toutes les anomalies ne peuvent pas être observées avec cet équipement.

Par ailleurs, une analyse chromosomique, réalisée au moyen d’un échantillon sanguin de cellules prélevées du liquide amniotique ou du placenta, est plus précise et fiable. Les médecins peuvent donc réaliser un test, pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère, avec un outil idéal.

Le résultat du test sera ensuite utilisé, pour déterminer le risque de la trisomie 13. Lorsque les résultats du test révèlent la maladie, le diagnostic sera confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales et/ou d’amniocentèse.

Le bébé trisomique dont la grossesse a abouti possède un ensemble spécifique de caractères, susceptible d’être diagnostiqué grâce à un examen physique. Toutefois, pour confirmer un diagnostic, on effectue le prélèvement d’un petit échantillon de sang. À partir de ce dernier, le professionnel de santé procède à une analyse des chromosomes, pour déterminer la présence ou non d’un chromosome 13 excédentaire.

Ce ne sont pas les seuls tests invasifs, qui permettent de révéler une anomalie génétique sur le fœtus. Pour protéger la mère, ainsi que le foetus, contre des complications pouvant survenir après le prélèvement invasif, le test ADN de trisomie 13 par TGNI a été développé. Ce dernier permet d’obtenir des résultats positifs ou négatifs, à partir d’une analyse de sang en 5 jours seulement.

Quels sont les pronostics et les traitements possibles ?

Il n’existe pas un traitement permettant de guérir définitivement la trisomie 13. La plupart des bébés atteints de cette pathologie, ne vivent pas au-delà de la première année. Ils meurent souvent suite à des complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Ce qui rend le pronostic sombre.

En ce qui concerne les traitements qui se font, ils varient d’un enfant à un autre. Ils sont basés sur le soulagement des symptômes et la gestion des complications. Ils reposent également sur la thérapie et les soins d’accompagnement. Un traitement chirurgical des malformations ne peut pas modifier le pronostic qui a déjà été donné.

Toutefois, une survie prolongée jusqu’à l’âge adulte est toutefois possible en particulier, en cas de trisomie 13 mosaïque et, s’il n’y a pas eu de malformations majeures. La majorité des patients n’ont qu’une autonomie très limitée. La marche et le langage sont absents à leur niveau. Leur famille doit donc être accompagnée et soutenue.