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Trisomie 18 : Causes, Symptômes et Diagnostic

Encore appelée le syndrome d’Edwards, la trisomie 18 est une affection chromosomique, provoquée par une copie supplémentaire sur le chromosome de la 18e paire. Plus rare que la trisomie 21, elle est un syndrome malformatif très sévère, pouvant entraîner une mort précoce. Les signes caractéristiques sont généralement observés avant la naissance et la personne atteinte de cette maladie, présente un phénotype particulier. Qu’est-ce que la trisomie 18 ? Quels sont les causes et symptômes de cette affection ? Quels sont les facteurs de risque ? Focus sur le syndrome d’Edwards.

En quoi consiste la Trisomie 18 ?

La trisomie 18 est une maladie chromosomique rare, qui touche environ une naissance sur cinq milles à dix mille. Elle se traduit par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome à la position 18. Difficilement viable, cette affection se caractérise par des anormalités au niveau des différentes parties du corps. En général, les fœtus touchés décèdent durant la grossesse (fausses couches). Le taux de mortalité des nouveau-nés affectés est de 50% avant une semaine et d’environ 5 à 10%, parmi ceux qui vivent pendant plus d’un an.

Les individus atteints du syndrome d’Edwards présentent le plus souvent des perturbations au niveau de leur développement, avant la naissance (retard de la croissance intra-utérin) et un poids anormalement faible. Avant ou après la naissance, il existe des tests permettant de confirmer le diagnostic. Le principal facteur de risque reste les grossesses tardives (après 35 ans).

La trisomie 18 apparaît comme une maladie incurable. Néanmoins, il existe des traitements susceptibles d’augmenter la qualité et l’espérance de vie de l’enfant atteint. L’anomalie doit le nom syndrome d’Edwards, à John Hilton Edwards (1928-2007), un scientifique et généticien anglais.

Quelle est la cause de la trisomie 18 ?

Normalement, chaque spermatozoïde et chaque ovule renferme 23 chromosomes. Lors de la fécondation, l’ovule et le spermatozoïde se fusionnent, puis créent une cellule comprenant 23 paires de chromosomes, ce qui donne 46 chromosomes. De ce fait, chaque individu reçoit exactement la moitié de son information génétique (ADN ou matériel génétique) de chacun de ses géniteurs.

Il arrive parfois qu’une anomalie intervienne pendant la formation du spermatozoïde ou de l’ovule, provoquant la présence supplémentaire de chromosomes. Si cette cellule donne un chromosome 18 excédentaire au fœtus, cela conduit à une trisomie 18. Habituellement, les cas de trisomie 18 proviennent de la présence de trois copies du chromosome, dans chacune des cellules de l’organisme.

Quelles sont les différentes formes de la maladie ?

Trois formes du syndrome d’Edwards ont été décrites.

Forme complète 

Non héréditaire, elle concerne environ 94% des bébés trisomiques et est caractérisée par la présence de trois copies (au lieu de deux) du chromosome 18, dans chacune de leurs cellules. La plupart des enfants affectés par cette forme, meurent avant que la grossesse ne vienne à terme.

Forme mosaïque

Non héréditaire aussi, cette forme touche environ 5% des bébés souffrant de trisomie 18. Dans ce cas, la triple copie du chromosome de la paire 18 est visible partiellement dans l’organisme (dans quelques cellules seulement). Les individus atteints de la forme mosaïque de trisomie 18 présentent un mélange de cellules, certaines avec deux copies de chromosomes et d’autres trois copies. La forme mosaïque est moins grave que la forme complète.

Forme de translocation

Les individus atteints de la forme de translocation de trisomie 18, présentent une partie du chromosome attachée à un autre. Ces personnes disposent de deux copies différentes du chromosome 18, accompagnées d’un chromosome 18 supplémentaire. Cela donne trois copies de l’information génétique du chromosome 18. L’effet sur la croissance des personnes atteintes de cette forme de syndrome d’Edwards varie et, est fonction du nombre de matériels génétiques supplémentaires affichés, sur le chromosome 18. Cette forme de trisomie 18 est rare et est héréditaire.

Par conséquent, la gravité de l’affection est fonction du type de trisomie 18 et du nombre de cellules que présente un exemplaire du chromosome 18.

Qui peut être touché et quels sont les facteurs de risque ?

Le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 18 concerne toute grossesse. Plus l’âge de la femme augmente, plus ce risque est accru. Par ailleurs, le facteur de risque lié à la survenue du syndrome d’Edwards relève de la génétique. La présence supplémentaire de chromosome 18, dans certaines cellules uniquement ou encore dans chaque cellule de l’organisme, peut être à l’origine d’une telle pathologie.

Quels sont les symptômes possibles de la trisomie 18 ?

Les symptômes et les signes cliniques suivants peuvent être apparentés à la trisomie 18 :

  • Tête plus petite que la moyenne ;
  • Bouche étroite et joues creuses ;
  • Longs doigts superposés ;
  • Faible poids de naissance ;
  • Malformations au niveau de la fente labiale ;
  • Autres malformations liées aux : reins, poumons, intestin et autres ;
  • Grandes oreilles situées très bas.

D’autres signes de l’affection pouvant être visibles :

  • Atteintes cardiaques et rénales ;
  • Refus de s’alimenter, ce qui conduit aux déficiences dans la croissance de l’enfant ;
  • Troubles respiratoires ;
  • Anomalies au niveau du système squelettique et de la colonne vertébrale ;
  • Présence de hernies au niveau de l’estomac ;
  • Pieds-bots en piolet fréquents ;
  • Luxation congénitale de hanche ;
  • Mamelons sont petits ;
  • Bassin étroit ;
  • Sternum est court ;
  • Déficience intellectuelle (difficulté d’apprentissage).

De plus, chez les garçons, la cryptorchidie (testicules descendants dans le ventre plutôt que dans les bourses) est constante. Quant aux filles, elles présentent une hypertrophie clitoridienne, accompagnée d’hypoplasie des petites lèvres. L’autre symptôme fréquent est l’imperforation de l’anus.

Comment se déroule le diagnostic ?

Le diagnostic est fait avant la naissance et après.

Avant la naissance

Il est possible d’évoquer la trisomie 18 avant la naissance, à partir des résultats de l’échographie fœtale. Les médecins ont aussi la possibilité d’effectuer un examen afin de détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) du fœtus, dans le sang de la génitrice. Appelé test d’ADN ou diagnostic prénatal non invasif (DPNI), cet examen permettra aux médecins de poser le diagnostic d’un risque accru de la trisomie 18.

Lorsque les différents tests évoquent une forme de trisomie 18, le professionnel de santé peut confirmer le diagnostic avec une amniocentèse, un prélèvement des villosités choriales (choriocentèse) ou les deux (dépistage des anomalies génétiques et chromosomiques).

Après la naissance

L’apparence physique du nourrisson après la naissance peut déjà évoquer une trisomie 18. Il est possible de le confirmer avec des analyses chromosomiques, ceci grâce à des prélèvements sanguins.

Est-il possible de traiter la trisomie 18 ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas un moyen de traitement du syndrome d’Edwards. Comme nous l’avons souligné plus haut, plus de 50% des enfants nés et atteints décèdent quelques jours après. Dans ce contexte, la famille peut avoir besoin d’un soutien, sur le plan psychologique.

Pour les enfants qui survivent, ils peuvent présenter un handicap grave et leur espérance de vie ne peut être connue. On recommande dans ce cas à la famille d’avoir un soutien psychologique. Lorsque ces enfants sont atteints des affections cardiaques, pulmonaires…, ils peuvent suivre des traitements (chirurgies, médicaments…). Parfois, l’alimentation et l’assistance respiratoire par sonde sont indispensables. Autre voie de traitement, surtout en cas d’affection osseuse ou musculaire est la kinésithérapie.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

Il faut noter qu’il n’existe pas une technique permettant de prévenir la trisomie 18. La Haute Autorité de Santé recommande toutefois, d’effectuer un examen de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce test est nécessaire en cas de grossesse tardive, car il permet de détecter les anomalies chromosomiques. Dans le cas où le fœtus présente une telle pathologie, la mère devra passer d’autres tests, pour vérifier si l’enfant est affecté de la trisomie 18.

Si la trisomie 18 y est présente après les examens, les parents choisissent soit d’essayer de mener la grossesse à terme, soit de l’interrompre volontairement. Quel que soit le choix, l’équipe médicale respecte cela.

Quelles sont les complications possibles et la durée de vie ?

Dans la plupart des cas du syndrome d’Edwards, le nourrisson décède avant la naissance ou après le premier mois. Si l’enfant survit, il peut présenter des séquelles très visibles : retard de développement de certains organes et/ou membres, les déficiences intellectuelles, etc.

Pour ce qui est du pronostic de cette maladie, elle est très sévère. Selon le Dr Renaud Touraine, c’est environ 10% des bébés atteints d’une trisomie 18 qui arrivent à dépasser une durée de vie de douze mois. Ce pourcentage s’élève lorsque les corrections chirurgicales de malformation cardiaque sont effectuées. En fin de compte, ceux qui vivent pendant plus d’un an, disposent d’une faible autonomie.

Il y a-t-il le risque d’avoir un autre enfant atteint de trisomie 18 ?

Le risque de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 18 augmente, au fur à mesure que la mère prend d’âge. Cependant, l’âge moyen pour une mère d’avoir un bébé trisomique est de trente-deux ans. Généralement, pour toute grossesse pouvant survenir après, le risque d’avoir un autre fœtus atteint du syndrome d’Edwards n’excède pas 1%.

À cet effet, il est recommandé aux parents d’un nourrisson souffrant de trisomie 18, d’effectuer une consultation génétique. Cela aidera les géniteurs à comprendre les résultats de l’analyse chromosomique et à comprendre les différentes options de diagnostic pour d’autres grossesses. Cela leur permettra également de comprendre les risques pour que d’autres enfants soient atteints.

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