La trisomie est une pathologie génétique. Elle se traduit par la présence d’un surplus de chromosome. On distingue plusieurs types de trisomie selon la paire de chromosomes touchée. Parmi ces types, on peut citer la trisomie 18 et celle 21. Elles sont les deux formes de trisomie qui peuvent donner lieu à une naissance. Cependant, les trisomies 18 et 21 ne sont pas pour autant similaires. Elles ont chacune leur spécificité. Quelle différence peut-on faire entre la trisomie 18 et la trisomie 21 ?
Présentation de la trisomie 18
Encore appelée syndrome d’Edwards, la trisomie 18 est une malformation chromosomique rare. Elle affecte environ un nouveau-né sur 6000 naissances. Cette pathologie est due à l’existence d’une copie supplémentaire du chromosome 18. Pour ceux qui l’ignorent, un chromosome n’a que deux copies. C’est donc un surplus du matériel génétique qui entraîne la maladie.
La trisomie 18 est l’une des formes de trisomie les plus sévères. Elle est difficilement viable. En effet, le plus souvent, les fœtus atteints de trisomie 18 meurent in utero. Plus de 30% des fœtus qui arrivent à voir le jour, décèdent durant la première semaine. Seulement un faible taux arrive à survivre jusqu’à l’âge adulte.
Le diagnostic de la trisomie 18 peut être confirmé avant ou après la naissance du bébé. Une grossesse tardive expose le fœtus à un risque de trisomie 18. Cette dernière est incurable. Néanmoins, une prise en charge adaptée peut augmenter l’espérance ainsi que la qualité de vie du patient. À la naissance, le bébé atteint de syndrome d’Edwards présente un poids anormalement faible.
Causes de la trisomie 18
Plus de 40% des cas de trisomie 18 sont liés à l’existence d’un surplus de chromosome 18 au niveau de toutes les cellules de l’organisme : c’est la forme complète de la pathologie. Elle n’est pas héréditaire. Elle découle d’une erreur lors de la division cellulaire. Très souvent, les médecins parviennent à détecter cette forme de trisomie 18 dès les premières semaines de grossesse.
Cependant, il existe des cas où la trisomie 18 prend une forme mosaïque. Autrement dit, la copie supplémentaire du chromosome 18 se retrouve seulement dans certaines cellules de l’organisme. Notons que ces cas sont extrêmement rares. À ce niveau, la gravité de la maladie est liée au nombre de cellules touchées.
La forme en mosaïque de la trisomie 18 n’est pas héréditaire. L’anomalie a habituellement lieu lors du développement de l’embryon. Par conséquent, une partie des cellules de l’embryon possède trois exemplaires du chromosome 18, pendant que l’autre partie est saine.
La trisomie 18 peut aussi prendre une forme partielle. À ce niveau, une partie du bras long du chromosome 18 s’attache à un autre chromosome. Les symptômes de la forme partielle sont moins sévères. Ils deviennent plus graves, à partir du moment où tout le bras long du chromosome 18 se détache. Cette forme de trisomie 18 est héréditaire. Un individu non touché peut porter un segment (ou une cassure) du chromosome 18, sur un autre de ses chromosomes. Il y a donc une forte chance que celui-ci transmette la trisomie 18 à sa descendance.
Symptômes de la trisomie 18
Avant la naissance du bébé, la trisomie 18 se traduit par un excès de liquide amniotique. Le fœtus est souvent peu actif et le placenta dans lequel il se trouve est de petite taille. Cette anomalie chromosomique peut aussi se manifester par une fausse couche.
Si le fœtus parvient à naître, il sera exposé à un nombre important d’anomalies. Les principales anomalies sont :
- Les déformations physiques (plus ou moins prononcées) ;
- La faiblesse musculaire ;
- Le retard de croissance ;
- Une déformation des organes internes.
La déformation des organes internes peut être grave. Celle-ci peut affecter les poumons, le cœur, les reins, l’appareil digestif ou encore le cerveau de la personne trisomique. Cette déformation peut occasionner des difficultés respiratoires et un retard à l’apprentissage. Notons que le patient est également assujetti au développement de toutes formes de hernie. Si celui-ci est un garçon, ses testicules peuvent ne pas descendre.
Diagnostic de la trisomie 18
Le médecin est en mesure d’établir un diagnostic avant, comme après la naissance du bébé. Lorsqu’il décide de le réaliser avant la naissance, il effectue deux examens principaux. Il s’agit de l’échographie et de l’analyse du sang de la mère. Le plus souvent, l’échographie est réalisée entre la 15e et la 17e semaine de grossesse.
Par contre, pour établir le diagnostic de la trisomie après la naissance du bébé, le médecin se base d’abord sur l’apparence physique de celui-ci. Ensuite, il opte généralement pour un prélèvement sanguin et des analyses chromosomiques, afin de confirmer son hypothèse.
Prise en charge de la trisomie 18
Jusqu’à nos jours, il n’existe aucun moyen qui permette de traiter entièrement la trisomie 18. Plus de 45% des nouveau-nés affectés meurent avant l’âge d’un an. Ceux d’entre eux qui parviennent à franchir cet âge sont exposés à un handicap sévère et une faible espérance de vie.
Cependant, pour pallier les symptômes de la pathologie, le patient peut bénéficier d’une kinésithérapie ou d’un examen chirurgical. Certains médicaments sont aussi prescrits.
Présentation de la trisomie 21
Autrefois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus répandue. Elle représente la principale cause du retard du développement cognitif d’origine génétique. Au lieu de deux, un individu trisomique porte trois chromosomes au niveau de la paire 21. Il possède ainsi 47 chromosomes au total. Notons que le caryotype d’un individu normal comporte 46 chromosomes (23 paires de chromosomes humains).
Le médecin est en mesure d’établir le diagnostic de la maladie avant la naissance du bébé. Le but de ce test prénatal est d’analyser le risque pour le futur bébé d’être porteur ou non de trisomie 21.
Diagnostic de la trisomie 21
Dans l’optique d’identifier le syndrome de Down, le médecin effectue différents examens. Il s’agit de l’analyse chromosomique par puce d’ADN et la réalisation d’un caryotype fœtal. Cette dernière est directement réalisée à partir du moment où le médecin observe des signes potentiellement révélateurs de la trisomie 21.
Le médecin procède à un examen génétique qui débute par une prise de sang. Ensuite, un expert des pathologies génétiques et héréditaires (encore connu sous le nom de généticien) établit le caryotype du fœtus. Au cours de la réalisation du caryotype, celui-ci devra procéder à un rangement des chromosomes par taille, par forme et par paires. Une fois le rangement effectué, il pourra déterminer le potentiel dysfonctionnement chromosomique.
En outre, d’autres tests à risque peuvent être effectués. Ces principaux examens sont l’amniocentèse et la biopsie.
La biopsie consiste à prélever des villosités choriales, en vue d’identifier si le fœtus est porteur d’un syndrome de Down. Pour ce faire, le médecin prélève des fragments de placenta, par voie vaginale ou à travers la paroi abdominale de la mère. Par ailleurs, cet examen comporte un risque de fausse couche s’élevant à près de 2%.
Quant à l’amniocentèse, elle permet de savoir, tout comme la biopsie, si le fœtus sera porteur d’une trisomie 21. Le plus souvent, il est réalisé entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Durant l’examen, le médecin prélève du liquide amniotique de l’utérus de la femme. Pour y arriver, il introduit une fine aiguille dans l’abdomen de la mère. L’amniocentèse peut aussi occasionner la perte du fœtus. C’est probablement pour cette raison qu’elle est réalisée aux femmes qui présentent un risque plus élevé.
Par ailleurs, il existe également une probabilité pour que cette maladie chromosomique soit détectée après la naissance du bébé. Les diagnostics tardifs sont rares, mais pas inexistants. Très souvent, ce sont les traits physiques du nourrisson qui alertent le médecin. Plus tard, c’est généralement le retard du développement psychomoteur qui amène les parents à s’interroger. À ce niveau également, la réalisation du caryotype est nécessaire pour certifier le diagnostic de la maladie.
Causes de la trisomie 21
La trisomie 21 est une pathologie génétique, non héréditaire. Habituellement, elle est le résultat d’un accident intervenu au niveau de la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident restent inconnues jusqu’à nos jours. Par ailleurs, l’âge de la mère représente un facteur de risque. En effet, plus celle-ci est âgée, plus son futur bébé risque de naître avec une trisomie 21.
Au cours de la fécondation, si l’un des gamètes (mâle ou femelle) contient plus de 23 chromosomes, autrement dit 24, alors l’enfant conçu va développer une trisomie à cause de ce chromosome surnuméraire. Le père peut donc transmettre cette anomalie à sa descendance. Il est ainsi important de ne pas confondre l’hérédité à la génétique.
Symptômes de la trisomie 21
Un enfant atteint de trisomie 21 présente de nombreux symptômes. En effet, cette maladie se manifeste par :
- Une déformation de la tête et des oreilles ;
- Un léger retard mental ;
- Une hypotonie musculaire ;
- Un retard des acquisitions psychomotrices ;
- Un épicanthus ;
- Une croissance lente.
En outre, on peut ajouter un pont nasal plat, une protrusion et une hypertrophie de la langue.
Traitement de la trisomie 21
Cette anomalie chromosomique est de mieux en mieux comprise. Le patient peut dorénavant bénéficier d’une qualité de vie plus ou moins bonne et d’une longue espérance de vie, à condition que la trisomie soit prise en charge précocement.
Aujourd’hui, on dénombre plus de 70% de patients qui vivent avec cette maladie jusqu’à l’âge de 50 ans. Certains vont au-delà de cet âge. Tout ceci pour dire qu’il est possible qu’un individu atteint de trisomie 21 vive longtemps, de façon autonome et qu’il parvienne à s’intégrer dans la société.
Par ailleurs, aucune prise en charge n’améliore les capacités intellectuelles des individus trisomiques. Cependant, il est possible de les maintenir à travers un suivi précoce et un bon soutien médical.
En ce qui concerne l’hypertonie et l’hyper–laxité, le médecin peut prescrire au patient un traitement orthophonique. Ce dernier permet un renforcement du langage et de la communication du patient. Une kinésithérapie est prescrite pour pallier les défauts musculaires de l’enfant.
Enfin, le patient et sa famille doivent bénéficier d’un suivi psychologique car, souffrir d’une trisomie 21 n’est pas facile à vivre. Toutefois, de nouvelles études sont en train d’être effectués pour renforcer le traitement de cette anomalie chromosomique.
Différences entre la trisomie 18 et la trisomie 21
La trisomie 18 et celle 21 sont toutes les deux, des formes d’anomalie chromosomique. Cependant, il faut savoir les distinguer. En effet, la première différence se trouve au niveau du chromosome touché. Avec la trisomie 18, c’est la 18e paire de chromosomes qui est touchée. Par contre, en cas de trisomie 21, l’anomalie concerne la paire de chromosomes se trouvant à la 21e position.
Aussi, faut-il ajouter que la trisomie 21 est beaucoup plus répandue que celle 18. On recense 1 cas de trisomie 18 sur 6000 naissances, contre 2 cas de trisomie 21 sur 1000 naissances. Enfin, en ce qui concerne la gravité, la trisomie 18 est beaucoup plus sévère que la trisomie 21. Lorsqu’un enfant est atteint d’une trisomie 18, il est exposé à de graves complications, ce qui n’est pas forcément le cas chez une personne atteinte de trisomie 21.
